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不复最开始的明艳开朗,她低垂着头,轻声道:“我还以为我只是平胸。”
“我还以为只是因为我有一个黑暗的原生家庭,所以情绪才容易失控,也永远处理不好和同学的关系……”
这一刻,温珑突然有一种被救赎的感觉。
她不是脾气古怪的怪胎。
只是生病了而已。
“做个基因检查吧。”等温珑情绪稍微稳定后,许秋做出了下一步的医嘱。
检查基因、染色体,更精确点说,是ms-mlpa检测,这也是确诊小胖威利综合征的最直接证据。
三天后。
检测结果出炉,温珑的检测报告也发到了许秋手里:
“检测结果:ms-mlpa
检测结果提示受检者
pwsas
相关的
15q11-q13
区域的拷贝数存在片段杂合缺失,甲基化mlpa
检测结果显示
15q11-q13
区域缺失的片段来源于父源链。通过加入hhai
酶前后的
mlpa
结果对比分析,提示受检者系因父源性
15q11-q13
区域拷贝数缺失引起的prader-willi
综合征。”
这一份报告,也彻底证实,温珑正是少见的小胖威利综合征!
当天,许秋就召集了内分泌遗传代谢科、口腔科、眼科、骨科、神经内科等数十个科室的医生,针对温珑,制定了一套多学科综合治疗方案。
其中包括:
饮食控制。
生长激素注射治疗。
脊柱矫正。
胆碱能药物。
等等……
这期间,食脑变形虫感染病人罗笛,也进行了第二次复查。
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